Talasemi Nedir? Talasemi Belirtileri ve Nedenleri

Talasemi , vücudunuzun normalden daha az hemoglobine sahip olmasına neden olan kalıtsal bir kan bozukluğudur. Hemoglobin kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşımasını sağlar. Talasemi anemiye neden olarak sizi yorgun bırakabilir.

Hafif talaseminiz varsa tedaviye ihtiyacınız olmayabilir. Ancak daha ciddi formlar düzenli kan nakli gerektirebilir. Sağlıklı beslenmeyi seçmek ve düzenli egzersiz yapmak gibi yorgunlukla baş etmeye yönelik adımlar atabilirsiniz.

Talasemi Belirtileri

Talaseminin birkaç türü vardır. Sahip olduğunuz belirti ve semptomlar, durumunuzun türüne ve ciddiyetine bağlıdır.

Talasemi belirtileri ve semptomları şunları içerebilir:

• Tükenmişlik
• Zayıflık
• Soluk veya sarımsı cilt
• Yüz kemiği deformasyonları
• Yavaş büyüme
• Karın şişmesi
• Koyu idrar

Bazı bebekler doğumda talaseminin belirti ve semptomlarını gösterir; diğerleri bunları yaşamın ilk iki yılında geliştirir.

Etkilenen yalnızca bir hemoglobin genine sahip bazı kişilerde talasemi semptomları görülmez.

Talasemi Nedenleri

Talasemi, kırmızı kan hücrelerinde vücudunuzun her yerine oksijen taşıyan madde olan hemoglobini üreten hücrelerin DNA’sındaki mutasyonlardan kaynaklanır. Talasemi ile ilişkili mutasyonlar ebeveynlerden çocuklara aktarılır.

Hemoglobin molekülleri, mutasyonlardan etkilenebilen alfa ve beta zincirleri adı verilen zincirlerden oluşur. Talasemide alfa veya beta zincirlerinin üretimi azalır, bu da alfa talasemi veya beta talasemiye neden olur.

Alfa-talasemide sahip olduğunuz talaseminin ciddiyeti, ebeveynlerinizden miras aldığınız gen mutasyonlarının sayısına bağlıdır. Mutasyona uğramış genler ne kadar fazlaysa talaseminiz o kadar şiddetli olur.

Beta talasemide talaseminin şiddeti hemoglobin molekülünün hangi bölümünün etkilendiğine bağlıdır.

Alfa-talasemi

Alfa hemoglobin zincirinin yapımında dört gen rol oynar. Anne babanızın her birinden ikişer tane alırsınız. Miras alırsanız:

Mutasyona uğramış bir gen, talaseminin hiçbir belirtisini veya semptomunu göstermez. Ancak siz hastalığın taşıyıcısısınız ve bunu çocuklarınıza aktarabilirsiniz.
Mutasyona uğramış iki gen, talasemi belirti ve semptomlarınız hafif olacaktır. Bu duruma alfa-talasemi özelliği denilebilir.
Üç mutasyona uğramış gen, belirtileriniz ve semptomlarınız orta ila şiddetli olacaktır.
Mutasyona uğramış dört genin kalıtsal olarak alınması nadirdir ve genellikle ölü doğumla sonuçlanır. Bu rahatsızlıkla doğan bebekler sıklıkla doğumdan kısa bir süre sonra ölürler veya ömür boyu transfüzyon tedavisine ihtiyaç duyarlar. Nadir durumlarda, bu rahatsızlıkla doğan bir çocuk kan nakli ve kök hücre nakli ile tedavi edilebilir.

Beta-talasemi

Beta hemoglobin zincirinin yapımında iki gen rol oynar. Anne babanızın her birinden birer tane alırsınız. Miras alırsanız:

Mutasyona uğramış bir gen, hafif belirti ve semptomlara sahip olacaksınız. Bu duruma talasemi minör veya beta-talasemi denir.
Mutasyona uğramış iki gen, belirti ve semptomlarınız orta ila şiddetli olacaktır. Bu duruma talasemi major veya Cooley anemisi denir.

İki kusurlu beta hemoglobin geniyle doğan bebekler genellikle doğumda sağlıklıdır ancak yaşamın ilk iki yılında belirti ve semptomlar gelişir. Talasemi intermedia adı verilen daha hafif bir form da iki mutasyona uğramış genden kaynaklanabilir.